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[뉴스프리존,대전=이기종 기자] 한국연구재단(NRF)은 충남대학교 생물과학과 김철희 교수팀 등 국제공동연구팀이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다고 28일 밝혔다.
자폐증을 비롯한 원인불명, 치료부재 등의 정신질환 연구는 세계적으로도 과학적인 접근이 어려운 분야였지만 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위기술과 같은 생명과학기술의 혁명적인 발전으로 인해 질병의 원인들이 조금씩 밝혀지고 있는 실정이다.
이러한 정신질환 발병의 원인이 되는 후보유전자들에 대한 검증을 위해서는 쉽고, 빠르고, 경제적인 모델동물이 필요하며 척추동물인 제브라피쉬가 첨단의 유전자가위와 접목해 질환모델링 연구가 가속화 되고 있다.
이번 연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome) 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다.
연구과정을 보면 자폐증의 주요원인이기도 한 발달장애, 지적장애를 동반하는 암필드 증후군(Armfield syndrome)은 4세대에 걸친 오랜 기간 동안의 가계도 분석, 유전자 지도 작성 및 환자유전체 빅데이터 분석을 통해 최근에서야 질환 원인의 후보유전자(FAM50A)을 선정하게 됐다.
이어 후보유전자(FAM50A)에 대한 생명과학적인 검증을 위해 유전자가위 기술을 이용한 제브라피쉬 질환모델동물의 확립 및 표현형 분석, 유전자 발현을 통한 환자변이체 생체기능분석, 추가적으로 전사체 분석(RNA seq), 단백체 등 총체적인 오믹스(omics) 분석을 통해 FAM50A이 지적장애의 새로운 원인유전자임을 최종적으로 규명했다.
연구관계자는 “전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통해 질환 원인유전자의 작용원리를 분자수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다”고 말했다.
이 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업 연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행)의 지원으로 수행됐고 충남대 이유리 박사가 제1저자로 참여한 연구결과는 생명과학 분야 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 7월 23일 게재됐다.
