[대전=뉴스프리존] 이기종 기자= 한국연구재단(NRF)은 광주과학기술원 생명과학부 조정희 교수와 홍성현 대학원생 연구팀이 정소에서만 생성되는 특이한 비암호화 리보핵산(RNA)이 Y염색체를 가진 정자의 기능을 도와 출생성비 균형에 관여함을 규명했다고 10일 밝혔다.

사람을 포함한 포유류에서 성별은 아버지로부터 X염색체를 가진 정자를 물려받는지 또는 Y염색체를 가진 정자를 물려받는 지에 따라 결정된다.

따라서 각 염색체를 가진 정자의 양과 질은 출생 성비의 균형을 유지하는 데 중요한 역할을 한다.

특히 긴 비암호화 RNA(long noncoding RNA, lncRNA)는 길이가 200 뉴클레오 티드(nucleotide) 이상이고 단백질로 번역되지 않는 RNA인데 이들은 분화 및 발달을 포함한 다양한 생물학적 과정에서 중요하다.

하지만 정소에서 수많은 긴 비암호화 RNA가 발현하지만 그 기능에 관한 연구는 부족하다.

이번 연구팀은 이러한 제한점을 해결하기 위해 테쉴(Teshl; testis-specific HSF2-interacting long non-coding RNA)이 정소에서만 특이적으로 발현하는 긴 비암호화 RNA임을 확인했고 감수분열 이후의 세포핵(nucleus)에만 존재함을 알아냈다.

연구과정을 보면 긴 비암호화 RNA가 정소에 많은 점에 주목해 26개의 정소 특이적 비암호화 RNA를 발굴했다.

이 비암호화 RNA를 테쉴(Teshl; testis-specific HSF2-interacting long non-coding RNA)이라고 명명했다.

또 크리스퍼-캐스9(CRISPR/Cas9) 유전자 가위를 이용해 테쉴(Teshl)이 발현하지 않는 생쥐를 제작했다.

이 과정에서 테쉴(Teshl)이 결핍된 수컷 생쥐를 암컷 생쥐와 교배해 태어난 새끼의 수는 정상 수컷에 비해 감소했다.

특히 테쉴(Teshl) 유전자 결핍 생쥐로부터 태어난 새끼의 암컷 대 수컷의 비율이 1:0.641임을 확인했다.

이는 정상적인 1:1 비율에 비해 수컷 새끼 수가 현저히 감소했음을 의미한다.

이 연구결과에 의하면 테쉴(Teshl)이 Y염색체 유전자들의 발현을 촉진해 Y염색체를 가진 정자의 기능을 도와줌으로써 출생 성비 균형을 유지할 수 있음을 규명했다.

이러한 현상은 테쉴(Teshl)이 전사인자 중 하나인 열충격인자-2(HSF2; heat shock factor 2)와 결합해 염색체 유전자들(Sly 및 Ssty 유전자)의 발현을 촉진하기 때문이다.

연구 관계자는 “이번 연구는 정소에서만 발현하는 긴 비암호화 RNA의 정자형성과정 동안의 역할을 밝힌 것”이라며 “원인 불명의 난임을 진단하고 치료하는 새로운 단서가 될 것”이라고 말했다. 

이 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 기초연구사업(중견연구)과 지스트연구원사업의 지원으로 수행됐고 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances)에 6월 9일 게재됐다.